北醫副院長、血液腫瘤科教授李冠德。（魏怡嘉攝）
一名58歲女性病患一到醫院急診就出現腎衰竭，血壓更飆到250毫米汞柱，同時有肺積水，經插管、裝上呼吸器送進加護病房救治，確診為罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群」（aHUS），經洗腎及血漿置換後，腎功能雖有進步，但仍無法脫離洗腎，雖有「末端補體抑制劑」藥物，但一年需要千萬藥費，所幸申請到該藥物美國恩慈專案，病患施打二個月後，進步到可以不再洗腎，值得慶幸的是，這款救命藥物今年6月1日納入健保給付，讓aHUS罕病病患不再因付不起高額藥費，被迫放棄治療。「非典型溶血性尿毒症候群」是一種遺傳、全身性且會危及性命的罕見疾病，根據國健署罕見疾病通報個案統計顯示，近20年來台灣共有 20名患者確診。
北醫副院長、血液腫瘤科教授李冠德表示，aHUS是天生補體系統的調控因子突變所致，由於補體系統異常活化，使身體長期處於發炎狀態下，導致小血管遭破壞、形成血栓，造成器官破壞，其中又以腎功能衰竭最為常見。
李冠德指出，過去aHUS患者僅能長期洗腎及血漿置換支持性治療，雖然能增加存活率，但病人很辛苦，星期一、三、五洗腎，二、四、六洗血漿，等於絕大部分的時間都在醫院度過，有些病患最後仍因腎臟纖維化，需仰賴終身洗腎，所幸近年「末端補體抑制劑」出現，讓患者有很好的治療轉機；但該抑制劑需自費治療，單劑藥價17萬，一次治療需注射3～4劑，一年得花費千萬，致許多病人無法負擔費用而離世，形成「醫療不平等」的階級醫療悲劇。
所幸今年6月健保通過「末端補體抑制劑」給付，但希望健保給付條件能再放寬，李冠德強調，用「末端補體抑制劑」就是要搶救腎臟，讓腎有恢復的可能，如果等到腎都纖維化、死掉了，再施打就沒有用了。
(中國時報)
